История пациента
(Знаем, что вам нравятся истории)

Сегодня хотим рассказать вам о пациенте нашего врача-генетика 🧬

🔶 Предыстория

На консультацию генетика по направлению невролога обратилась мама с ребенком с диагнозом «расстройство аутистического спектра». С жалобами на нарушение поведения, задержку речевого развития, эпиактивность на электроэнцефалограмме.

Для лечащего врача-невролога помощь генетика была принципиальной: назначение эффективного препарата могло быть возможным только при выявлении генетической природы заболевания ребёнка.

🔶Тактика диагностики

При осмотре, были выявлены множественные микроаномалии развития, в родословной у родственников отмечались: задержка психоинтеллектуального развития.

🧬 При проведении молекулярно-генетического обследования был выявлен ген, отвечающий за эпилептическую энцефалопатию.

Это обследование позволило назначить ребенку правильное лечение.

ВАЖНО:
❗️ Что при раннем установлении диагноза и лечении возможно было избежать развитие расстройства аутистического спектра у ребенка.

Однако и сейчас, под наблюдением врачей, заболевание перестанет усугубляться.

Желаем всем здоровья через качественную диагностику! 🧬