👶🏼Что такое неонатальный скрининг и почему он так важен.
↘️
Разработка программы скрининга началась в шестидесятых годах прошлого века, когда Роберт Гатри создал технологию тестирования сухих отпечатков крови на фильтровальной бумаге.

➡️Первым заболеванием, которое стало кандидатом для массовой диагностики, была фенилкетонурия, так как ее раннее выявление и коррекция питания способны предотвратить развитие тяжелых неврологических нарушений.

Существуют наследственные заболевания, которые никак себя не проявляют в первые дни и даже месяцы жизни.
Если их вовремя не начать лечить, то возникают необратимые изменения, приводящие к значительному снижению качества и продолжительности жизни.

↘️В нашей стране, так же, как в большинстве стран мира, проводится неонатальный скрининг – обследование новорожденных для раннего выявления (до развития симптомов) и лечения наследственных и врожденных заболеваний. С 1 января 2023 года в эту процедуру внесены изменения, программа скрининга расширена до 36 заболеваний.
↘️
Обследование новорожденного проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка.

⚡️От неонатального скрининга, расширенного неонатального скрининга можно отказаться, однако стоит иметь в виду, что при отказе от обследования ребенка диагноз наследственного и (или) врожденного заболевания будет поставлен несвоевременно и лечение будет начато поздно, что приведет к негативным последствиям для здоровья ребенка.