История пациента
(Знаем, что вам нравятся истории)
Сегодня хотим рассказать вам о пациенте нашего врача-генетика 🧬
🔶 Предыстория
На консультацию генетика по направлению невролога обратилась мама с ребенком с диагнозом «расстройство аутистического спектра». С жалобами на нарушение поведения, задержку речевого развития, эпиактивность на электроэнцефалограмме.
Для лечащего врача-невролога помощь генетика была принципиальной: назначение эффективного препарата могло быть возможным только при выявлении генетической природы заболевания ребёнка.
🔶Тактика диагностики
При осмотре, были выявлены множественные микроаномалии развития, в родословной у родственников отмечались: задержка психоинтеллектуального развития.
🧬 При проведении молекулярно-генетического обследования был выявлен ген, отвечающий за эпилептическую энцефалопатию.
Это обследование позволило назначить ребенку правильное лечение.
ВАЖНО:
❗️ Что при раннем установлении диагноза и лечении возможно было избежать развитие расстройства аутистического спектра у ребенка.
Однако и сейчас, под наблюдением врачей, заболевание перестанет усугубляться.
Желаем всем здоровья через качественную диагностику! 🧬
(Знаем, что вам нравятся истории)
Сегодня хотим рассказать вам о пациенте нашего врача-генетика 🧬
🔶 Предыстория
На консультацию генетика по направлению невролога обратилась мама с ребенком с диагнозом «расстройство аутистического спектра». С жалобами на нарушение поведения, задержку речевого развития, эпиактивность на электроэнцефалограмме.
Для лечащего врача-невролога помощь генетика была принципиальной: назначение эффективного препарата могло быть возможным только при выявлении генетической природы заболевания ребёнка.
🔶Тактика диагностики
При осмотре, были выявлены множественные микроаномалии развития, в родословной у родственников отмечались: задержка психоинтеллектуального развития.
🧬 При проведении молекулярно-генетического обследования был выявлен ген, отвечающий за эпилептическую энцефалопатию.
Это обследование позволило назначить ребенку правильное лечение.
ВАЖНО:
❗️ Что при раннем установлении диагноза и лечении возможно было избежать развитие расстройства аутистического спектра у ребенка.
Однако и сейчас, под наблюдением врачей, заболевание перестанет усугубляться.
Желаем всем здоровья через качественную диагностику! 🧬
Источник: https://vk.com/wall-81928681_208
Пост №190, опубликован 30 мая 2023